Doença periodontal em indivíduos com Síndrome de Down: enfoque genético
Periodontal disease in individuals with Down Syndrome: genetic focus
Lícia Bezerra CAVALCANTE,Juliana Rico PIRES,Raquel Mantuaneli SCAREL-CAMINAGA.
“A Síndrome de Down é a mais frequente das cromossomopatias, ocorrendo em um a cada 600 a 1 000 nascidos vivos. A idade materna está diretamente relacionada com a geração de filhos com Síndrome de Down, ou seja, em uma mulher com quarenta anos, a chance de ter um filho afetado é de uma para cem nascidos vivos. A explicação mais provável para o efeito da idade materna na maior predisposição a gerar um filho com Síndrome de Down é o envelhecimento do gameta feminino, pois a gametogênese fica estacionada por muitos anos, no fim da prófase I6.
Casos de Síndrome de Down por translocação são mais comuns em famílias cujas mães são mais jovens. Assim, recomenda-se analisar o cariótipo dos pais para investigar se há presença de translocações,equilibradas por causa das quais, apesar de o indivíduo ser fenotipicamente normal, ele pode transmitir o cromossomo alterado. Se for verificada a translocação em um dos pais, a chance de o casal ter outro filho com Síndrome de Down é de 20 a 25%.” (Pág.450)
“Alguns fatores são propostos para explicar a prevalência e a severidade aumentada da destruição periodontal associada com a Síndrome de Down. Sabe-se que os indivíduos com Síndrome de Down apresentam algumas alterações no sistema imune. Embora o número de neutrófilos e monócitos seja normal, suas funções de quimiotaxia e fagocitose são diminuídas. A quimiotaxia deficiente dos neutrófilos foi correlacionada à maior perda de osso alveolar (p<0,05)22. Juntamente com o número reduzido de linfócitos T maduros que esses indivíduos apresentam, tais características podem contribuir para a progressão da doença periodontal nos portadores de Síndrome de Down, quando comparados com indivíduos normais e com semelhante deficiência mental23. Outra característica peculiar do sistema imune dos indivíduos com Síndrome de Down é a superexpressão da enzima superóxido-dismutase 1 (SOD 1), cujo gene está localizado no cromossomo 21. Essa enzima converte rapidamente superóxidos em peróxido de hidrogênio. Devido à trissomia, encontram-se níveis da enzima 50% a 150% mais elevados quando comparados ao controle. Esses altos níveis são capazes de provocar nos polimorfo nucleares (PMN) drástica redução de superóxidos, diminuindo a capacidade dessas células de agir contra microorganismos que requeiram estritamente superóxidos para serem destruídos5.
Fibroblastos gengivais de portadores de Síndrome de Down estimulados com lipopolissacarídeos (LPS) de Aggregatibacter actinomycetemcomitans expressam mais ciclooxigenase 2 (COX-2), o que induz à produção de prostaglandina E2 (PGE2), cuja concentração se mostra elevada no fluido gengival24. A PGE2 atua como um potente estimulador de reabsorção óssea, e também foi encontrada em níveis mais elevados no fluido gengival de indivíduos com Síndrome de Down, sugerindo que este seria um importante fator para a patogênese da doença periodontal nesse grupo25.
É possível imaginar que, devido às particularidades do sistema imune de indivíduos com Síndrome de Down, e pela superexpressão de genes contidos no cromossomo 21, a cinética da doença periodontal pode mostrar diferentes padrões de ativação e inibição de citocinas e enzimas durante a evolução da doença. Com relação à investigação do papel de enzimas na doença periodontal de indivíduos com Síndrome de Down, as mais estudadas são as metaloproteinases (MMPs), pois são as principais enzimas que atuam na degradação tecidual. Halinen et al.26 identificaram concentrações elevadas de MMP-8 (colagenase derivada de neutrófilos) no fluido gengival de indivíduos com Síndrome de Down, em relação a indivíduos não-sindrômicos. A forma ativa da MMP2 (colagenase tipo IV), assim como a expressão do gene (concentração do RNA mensageiro - RNAm) também foi significativamente elevada em fibroblastos gengivais de indivíduos com Síndrome de Down em relação ao controle.” (Pág. 451)
“Nos últimos anos, vários estudos têm indicado que a alta prevalência da doença periodontal em indivíduos com Síndrome de Down é devida às características deficientes do seu sistema imune e não devida, somente, à higienização oral precária. Conforme evoluem as técnicas de biologia molecular, tais conhecimentos têm sido empregados na melhor compreensão da Síndrome de Down, abrangendo inclusive a área odontológica.” (Pág 452)
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