Fichamento nº: 02

2º Fichamento de Genetica

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia

Print version ISSN 1516-8484

Rev. Bras. Hematol. Hemoter. vol.25 no.4 São José do Rio Preto  2003

Avaliação de Hb A₂ e Hb F em doadores de sangue de região malarígena da Amazônia Oriental brasileira por HPLC.

                                                         Wanessa C. Souza; Felipe R. Torres; Ana R. Salvador; Juvanete A. Távora; Ricardo L. D. Machado; Cláudia R. Bonini-Domingos.

 Várias mutações genéticas têm sido descritas e sabe-se que muitas delas podem causar severas conseqüências no metabolismo dos seres humanos e, principalmente em populações formadas a partir de uma grande taxa de miscigenação.

Em muitas desordens das células vermelhas, incluindo as talassemias e variantes de hemoglobina, foram associados fatores relacionados à proteção de infecções parasitárias, como a malária, doença que chega a matar quase dois milhões de pessoas por ano em todo o mundo e no Brasil, com 99% dos casos concentrando-se na região Amazônica. Dessa forma, muitas pesquisas são desenvolvidas com o intuito de elucidar esses mecanismos.Alguns estudos indicam que o gene da talassemia pode conferir resistência contra a malária.Tanto células vermelhas normais quanto anormais são suscetíveis à infecção pelo Plasmodium falciparum, porém alguns autores observaram que a multiplicação parasitária pode ser significantemente reduzida em populações de células vermelhas talassêmicas. A hemoglobina C (Hb C), uma das variantes mais comuns, possui grande incidência no oeste da África que é coincidentemente uma região hiperendêmica de malária. O efeito protetor da Hb C ainda é desconhecido, porém já se sabe que o gene pode agir como um importante fator de seleção.Recentemente, Fairhurst et al demostraram que algumas células infectadas pelo Plasmodium falciparum e homozigotas para a Hb C desenvolvem marcadores na superfície do eritrócito, afetando de alguma forma o desenvolvimento do antígeno, a ponto de comprometer o crescimento do parasita dentro da célula, o que conduziria à proteção contra a malária.
Em regiões malarígenas da África, observou-se resistência à infecção pelo Plasmodium em crianças até os seis meses de vida, quando a hemoglobina fetal (Hb F) encontra-se com valores aumentados. Pesquisas realizadas na região de São José do Rio Preto relatam valores aumentados de Hb F em doadores de sangue. Outros trabalhos indicam que valores aumentados de hemoglobina A₂ (Hb A₂) e Hb F podem ser encontrados em portadores de Doença de Chagas e doadores de sangue com teste de "Machado & Guerreiro" positivo.
O presente trabalho teve como objetivo principal avaliar a concentração de Hb A₂ e Hb F em doadores de sangue provenientes de região malarígena do Brasil. Foram utilizadas amostras de 45 doadores de sangue do Hemocentro de Macapá-AP, de sexo, etnia e faixa etária variáveis, coletadas por função intravenosa e acondicionadas em tubos com EDTA, após consentimento informado. Para a análise, utilizou-se a cromatografia líquida de alta pressão (HPLC) de troca iônica pelo Sistema VARIANT (Bio-Rad) com o uso do kit "b Thalassemia Short",que fornece dados quantitativos da Hb A₂ e Hb F. A HPLC apresenta sensibilidade e rapidez para a identificação das frações de Hb com quantificação e resultados precisos. Fornece também dados qualitativos das hemoglobinas variantes, mesmo que estas estejam presentes em pequenas quantidades, permitindo o diagnóstico de diferentes hemoglobinopatias.
A média de Hb A₂ observada nas amostras analisadas, foi de 2,7%, e os valores mínimo e máximo, 2,3% e 3,1%, respectivamente. Não foi observado para este parâmetro variação dos valores de normalidade esperados para a população brasileira. Para a Hb F, a média observada foi de 0,8%, e os valores mínimo e máximo, de 0,0% e 3,3%. Valores percentuais acima da faixa de normalidade foram observados em 14 (33,3%) das amostras analisadas.